健康医疗网／记者张玉樱报导 2016/04/22

30岁的王女，和母亲感情一直很好，最近一件事让她感触很深，更受到极大的冲击，因为透过母亲她居然带有BRCA的基因突变！王女表示，妈妈很爱她，总想给她一切，然而，在不知情、无可选择的情况下，妈妈也给了她很可怕的东西——BRCA基因突变！也就是说王女的罹癌风险高于常人的20倍，她很震惊难过，但妈妈更难过，因为妈妈不是故意的、更不愿意，但就是发生了！然而王女正向面对，她心想这何尝不是也给了她人生的另一个机会？因为她有了掌控自己健康的可能性，也掌握了事先筛检下一代健康的先机，重新夺回人生的发球权。所以她还是非常感谢妈妈的！

妈咪给了全部的爱　也给了罹癌基因
王女忆起，每年生日妈妈都会帮她烤巧克力蛋糕。妈吗让她爱上艺术并对阅读充满热情。妈妈给了她自信，给了她卷卷发，给了她迷人的微笑。但，妈妈也给了她基因突变这个“可怕”的东西。妈妈不是故意的，但它就是发生了。

是福是祸？　掌握先机即能逆转胜
到底什么是基因突变？中国医药大学附设医院大肠直肠外科副部长王辉明医师表示，虽然这是可怕的，但某种程度来说，也没那麽可怕。BRCA基因突变是众多罹癌基因突变中的一种，只因女孩的父母其中一个人给了她，但反过来想，其实同时也给了人生的另一个机会。如果不是母亲的阳性检测结果，女孩从来不知道什么是罹癌基因，更不可能去做检测。那麽这对未来的人生有什么影响吗？那位母亲因为BRCA变异而两次罹患乳癌，所以，一切对女孩来说并不是那麽有利。但同时那位母亲也给女孩掌控自己健康的可能。

鸵鸟无用！　透过“罹癌基因风险检测”先发制癌
王辉明进一步说明，癌症和基因体有关。基因是我们细胞里DNA的片段，有自动修补错误的机制，避免癌症形成。突变是基因的改变，影响其自动修补错误的机制，因此形成癌细胞。这种无法控制、快速生长的癌细胞，会形成癌症肿瘤。王辉明强调，某些家族就是容易罹癌，幸好医学进步，如今已可透过“罹癌基因风险检测”把关，评估罹癌的基因风险。只要简单方便的唾液或血液检测，透过98组基因做雪铁龙的次世代定位排序（NGS），即可针对22种主要癌症，提供完整的风险信息。特别是对女性有影响的，像乳癌、卵巢癌、大肠癌等；以及男性易罹患的前列腺癌等。这些都比较可能受基因的影响，并传给家人。举例来说，如果BRCA1和BRCA2这两组基因突变，就会提高罹癌风险。一个女性如果有BRCA基因突变，罹患乳癌的概率会提高到八成、罹患卵巢癌的概率也会提高到六成之多。然而，发现得越早，在还能治疗的期别，很多癌症的存活率也是大幅提高的，像乳癌、卵巢癌和大肠癌都是如此。

今年母亲节不揪团　来揪癌！
随著基因检测价格越来越亲民，更多女性选择主动了解她们自己的罹癌风险。即使你没有家族癌症史，基因检测也能告诉你，你的风险所在，因此可以帮助你在医疗和生活方式上做出比较好的选择，比如说更常做某些癌症的筛检、或采取某些降低风险的措施。基因检测可以解释为什么你或你的家人会罹癌。更重要的是，它会告诉你，你是否也把某些罹癌风险传给你的孩子。今年母亲节，选择基因检测，给自己知的权利，完全掌控自己的健康和人生。

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原文出处：要爱不要癌　“罹癌基因风险检测”揪出遗传癌

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