草根影响力新视野  编译 钟艺

来源 https://www.livescience.com

Charlie Gard Controversy: What Causes Infant’s Rare Condition?

查理·加尔是英国的一名重病婴儿，这个刚出生不到一年的孩子引来了国际社会的关注，因为他的父母正在寻求一种实验性治疗方法，希望可以帮助他们的儿子从“DNA缺失”病症里康复。

根据纽约时报的报道，查理出生于2016年8月4日，并于10月份在伦敦大奥蒙德街医院住院治疗。泰晤士报称，这个11个月大的孩子不能自主呼吸，常癫痫发作，同时伴随著失明和聋哑。查理的父母想带他去美国进行治疗，但他的主治医生不同意，认为治疗不会有帮助，只会延长查理的痛苦。和孩子的父母相反，医院的结论是，最人性化的决定是将查理的生命结束。

该事件引发了关于父母为子女寻求生命救助的讨论。几家英国法院裁决表示支持医院的建议，也宣布孩子的医疗支持计划于今年6月30日停止。但是，在查理父母的再三要求下，医院已经将时间延后，以便给他们更多的时间与孩子告别。

通常来说，这种罕见的“DNA缺失”病症会导致人在出生后的最初几个月就死亡。接下来让我们来了解一下，这到底是一种什么病？是什么原因导致发病？这种病为什么会对身体造成如此破坏性的影响？

查理所患病症的完整名字是脑嵴髓病线粒DNA缺失综合征，该综合症是由基因突变引起的，突变位于称为RRM2B的基因，而该基因可以将人体摄入的营养物质转化为能量。

由于阻断了身体获得能量的渠道，这种疾病会影响身体中的许多器官，特别是能量需求高的肌肉，脑和肾。它可以导致肌肉无力，患小头症（小于正常头部大小），肾脏疾病，癫痫发作和听力残障。如果主导呼吸的肌肉过于无力，还会导致严重的呼吸问题，而对查理来说就是这样，从出生之日起他就不得不依靠呼吸机来呼吸。

据美国国家卫生研究院（NIH）统计数据，在查理之前，全球只有约15名婴儿患有这种特殊的线粒体DNA缺失综合征。DNA缺失综合症的症状通常在生命的早期开始就显现，具有这种状况的婴儿通常不会在出生之后长期生存。在2008年对患有线粒体DNA缺失综合征的7名婴儿的调查中，所有患者在达到4个月龄之前就已死亡。华盛顿大学称，到目前为止，医院的治疗无法治愈病情。

查理的父母希望他们的儿子能接受的实验性治疗称为核苷治疗，这是一种未经证实的针对细胞不能产生相应DNA的治疗方法。根据泰晤士报报道，这种治疗方法以前已被用于线粒体DNA缺失较不严重（也称为TK2突变）患者的治疗。然而，该治疗不太可能帮助查理，因为宝宝情况很严重，而且处于疾病末期。

在疾病探索的征途中，人们还有很多的“无能为力”，生命的脆弱和复杂远远超乎我们的想像。当人们面对没有希望的疾病时，亲情的眷顾和不舍与放弃治疗的解脱，这两者是人们久久不能理清的复杂关系。生命到底因为什么而能被称之为“活著”？这是每一个重疾病患和病患家属都在追问的问题。