健康医疗网/记者关嘉庆报导

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一名年约二十岁女子,经常出现腹痛症状,因而常会跑去挂急诊打止痛药,家属都不胜其扰,就连急诊室医护人员也觉得很奇怪;由于她止痛药都用到吗啡,甚至被怀疑是吸毒犯。没有想到,经由进一步检查,才发现是因为紫质症作祟!
皮肤惨白 有轻微贫血
收治该名女子的苗栗为恭医院急诊医师徐裕超表示,这名二十出头年轻女性皮肤惨白,有轻微贫血,因为反复腹痛来就医,但是打止痛药都止不住腹痛,甚至打到吗啡,而被认为是吸毒犯。
发生率30万分之1 好发于年轻女性
经由将其收住院检验血液,这才确认是罹患紫质症。徐裕超医师指出,紫质症是一种罕见疾病,好发于年轻女性,临床统计发生率约30万分之1;至于紫质症成因为染色体显性遗传,而且不是单一病类,而是由一群相类似疾病所组成。
合成血基质异常 须抽血检查DNA
徐裕超医师进一步指出,紫质症会因合成血基质(heme)的酶出现异常所致,造成血基质前驱物在体内堆积,而这些化合物依照所缺乏酶的不同对人体具有不同程度毒性;所以得抽血检查DNA,基因检测才能确诊。
急性发作 直接注射heme药物
至于治疗紫质症会依据病人所出现的症状来进行;徐裕超医师说,目前仍无治愈方法,只能针对紫质症的病征进行治疗,除了提供足够的营养做支持性治疗,当急性发作则会直接注射heme药物,发作情况即可缓和下来。