草根影响力新视野  编译: 钟艺

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遗传性失明在医学领域一直难以攻克的世界性难题，由于基因上的缺失或者病变导致病人双眼生疾或失明，一般药物对这类疾病束手无策。不过近日，科学家放出消息，新型基因治疗法可以有效治疗遗传性眼疾，饱受失明或者视力模煳的病人们有极大的可能恢复视力，并且这项基因治疗技术预计不用多久就可以被正式投入使用。

这项基因治疗技术由美国生物技术公司Spark Therapeutics提出，名为Luxturna基因治疗法。Luxturna旨在帮助因为RPE65基因突变而导致双目失明的病人。RPE65基因是影响视力水平的关键，该基因的突变使得视网膜上视网膜中光受体所必需的酶无法正常产生。因此，若人不幸在这个基因上出现异常，则在婴儿时期就会出现视力低下的问题。起初，患者可能会先失去眼睛外围视力，视野缩窄，在光线昏暗时难以看清周围物体，发展到最后，会演变为眼睛中心视力丧失，陷入完全失明的状态。

Spark Therapeutics表示，在美国，与RPE65基因疾病相关的眼睛疾病案例约有1,000到3,000例，目前没有相对应的药物可以进行治疗。Luxturna基因治疗法通过弥补患者RPE65基因突变带来的蛋白质（酶）“生产能力”缺失来实现对病人失明病症的治疗。研究人员将该一个正常的RPE65基因置于对人体无害的修饰病毒中，该“载体”将基因转运至视网膜细胞触发酶的产生进而达成治疗目的。

Spark Therapeutics对Luxturna基因治疗法进行了实验测试。研究人员将该药物给了20名患有称为先天性黑斑症（LCA）的病人，黑斑症就是由RPE65突变引起的眼病。一段时间后，将此20个病人与另外9例未接受Luxturna基因治疗法的患者进行视力水平比较。

Spark Therapeutics表示，在接受治疗后一年，那20名病人中有18名（90％）显示出在低光度照明条件下视力有所提高——可以走出研究人员安排的迷宫，其中，有13人能够在最低光照条件下走出迷宫。相比之下，另外9个病人组成的对照组则没有人能够在最低照明条件下走出迷宫。

因为参与实验的患者只被跟踪观察了一年，所以目前还不清楚基因治疗的疗效到底能持续多久。然而，在早期就开始接受药物实验的一些患者已经被观察了数年，这些患者的视力情况一直都保持的不错，所以大致来说，Luxturna基因治疗法的有效时间应该不短。另外，虽然Luxturna仅在先天性黑斑症（LCA）患者中进行了测试，但研究人员认为该药物可能对患有RPE65突变引起的其他疾病的患者也一样有帮助。

据路透社，假如美国食品和药物管理局（FDA）对Luxturna基因治疗法亮出可通行的绿灯，它将成为美国史上第一个对遗传性疾病进行基因治疗的药物。