草根影响力新视野  编译 钟艺

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Rare Genetic Mutation Makes People Prone to Colds

一个经常感冒生病的女孩帮助科学家发现：罕见的遗传突变，使人们更容易患上感冒。

根据近期公布的一份新报告显示，这名5岁的女孩在她一个月大时就受到流感病毒的感染，换上了严重的感冒，医生不得不让这个女孩使用呼吸机来呼吸。根据美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）研究人员的历史纪录显示，该女孩已经因为各种呼吸道感染（包括感冒，流感和细菌性肺炎等）住院了15次。

科学家们发现该女孩在称为“IFIH1”的基因上有突变，该基因可产生MDA5免疫系统蛋白。正常人的MDA5蛋白质能帮助检测到细胞内病毒的存在并向身体发出信号，以激活免疫系统蛋白质来抵御病毒感染。

在早期的小鼠研究中，科学家发现缺乏有效的MDA5蛋白的动物不能检测到身体被某些病毒入侵，进而也无法激活针对这些病毒的免疫应答。研究人员就发现女孩的MDA5蛋白是失效的，它们不能识别鼻病毒对身体的入侵。这意味著鼻病毒可以继续在身体内快速大量复制，然后让人患病。 研究人员总结说，有效的MDA5蛋白质对于保护人们免受鼻病毒侵扰至关重要。

人类对自身身体的免疫应答知之甚少，NIAID主任Anthony Fauci博士在一份声明中表示，通过这位5岁女孩的案例，研究人员不仅帮助她找到了发病的病因，而且也揭示了病毒干扰与人身体免疫的关系。研究人员到含有6万多人基因组信息的基因库里进行深入的研究，以查看是否还有其他涉及IFIH1基因的健康问题。他们在少部分人的基因组里耶发现了IFIH1基因的突变，而这些突变就会导致MDA5蛋白的免疫效用变差，让人更容易受到病毒的感染。 但数据又显示，这些人中的大部分都生活正常（最早的死亡也有81岁），并且生育了健康的孩子。研究人员怀疑，这些人可能已经有其他遗传因素弥补了他们无效MDA5蛋白质的“工作空缺”，让他们能免受感冒病毒的侵扰。当然，也有可能是他们常常感冒，但没有到医院就诊将病情记录在案。

研究人员表示，虽然大多数患有感冒的人可以在没有医生帮助的情况下恢复健康，但有些人可能会因为感冒而患上严重的并发症，特别是如果他们患有哮喘，慢性阻塞性肺病或其他健康问题。通过这些研究调查结果，科学家们可能可以通过新的基因治疗方法来解决病患的疾病问题，而不是“治标不治本”。

目前，上文提到的五岁女孩暂时幸免于众多的呼吸道感染疾病，但仍需要呼吸机帮助呼吸。研究人员说，随著该女孩免疫系统的逐渐成熟，她的健康状况将得到改善，其自身能够形成针对各种病毒的抗体来防止感染，这些抗体可以部分发挥MDA5本应有，但失效的作用。