草根影响力新视野(琪拉编译)
一项最新调查显示，一名携带罕见基因突变的精子捐赠者在欧洲至少生育了197名子女，其中一些孩子已经因癌症去世。这种罕见基因突变与罹患癌症的风险增加有关。
这位捐赠者本人健康，但他携带一种名为TP53的罕见基因突变，这种突变可能导致李-弗劳梅尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），这是一种罕见疾病，会增加罹患癌症的风险，他在捐精时并不知道自己带有这种基因突变。今年5月，美国有线电视新闻网（CNN）报导称，这名男子在八个欧洲国家至少生育了67名子女。但周三多家新闻媒体发布的一项重要调查显示，受影响的儿童人数实际上远高于先前的估计。
这名男子向丹麦一家名为欧洲精子库（ESB）的私人精子库捐献了精子，但他的精子后来被14个不同国家的67家诊所使用。目前尚不清楚有多少儿童遗传了这种基因突变，但只有一小部分遗传了这种突变的儿童终生不会罹患某种癌症。据克利夫兰诊所称，患有这种疾病的人在60岁之前有90%的概率会患上一种或多种癌症，约50%的人在40岁之前就会患上癌症。
图片取自:(示意图123rf)
法国鲁昂大学医院的生物学家 Edwige Kasper在5月份举行的欧洲人类遗传学会年会上报告了最初的67名受影响儿童。当时，她表示，这67个孩子中有10个被诊断出患有脑瘤和霍奇金淋巴瘤等癌症，另有13个孩子携带该基因但尚未患有癌症。
卡斯珀在5月表示，由于罹癌风险较高，这些孩子需要定期进行体检，并且有50%的几率将这种基因遗传给自己的孩子。她补充说：这起案例代表了两个极其罕见事件的不幸巧合：捐精者的精子携带一种极其罕见的基因突变，这种突变影响不到万分之一的人；而且他的精子被用于如此众多孩子的受孕。
尽管捐精的过程完全合法，却带来这么悲剧的现象，代表法规有修正的必要，要有更严谨的事前审查。她表示:“这些领域的法律法规十分复杂，涉及诸多且往往相互矛盾的考量，而且各国在法规执行方面也存在很大差异，因此，我们需要制定统一透明的欧洲标准。”她补充道。
