健康医疗网／记者张玉樱报导

家族性高胆固醇血症　致坏胆固醇狂飙到500

家豪（化名）是厨师，算不上胖，自从30岁出头第一次急性心肌梗塞被救回一命，他才知道自己的低密度脂蛋白胆固醇高达400到500(mg/dL)，居然是正常人的4到5倍，这数值意谓著血太油会堵住血管造成硬化狭窄。然而在造成心脏病、脑中风等致命或致瘫的后遗症之前，无声无息无异状。

家豪在之后的两年经历四、五次的气球扩张术及支架置放，平均每半年就要躺进心导管室打通心血管救命。直到台北荣民总医院心脏内科主治医师常敏之诊断家豪罹患家族性高胆固醇血症，妈妈也是家族病患，他更加积极治疗，撑了7年多才再次心肌梗塞。上个月，他又觉得胸口闷得像被石头压住，再度住院。

幼童膝窝、脚跟、手部关节长脂肪瘤　全家诊断出家族性高胆固醇血症

常敏之医师的另一指标个案是确诊时年仅七、八岁的宥宥（化名），宥宥也不胖，膝窝、脚跟、手部关节长出一大片脂肪瘤，家长觉得很奇怪，遍寻名医，辗转求诊常敏之医师，诊断出一家子七、八个家族病患。从那之后，宥宥吃下肚的每口食物、每颗药，都有家长盯著看，脂肪瘤慢慢消失。后来宥宥长大了，跟同学聚餐外食，忙著课业忘记吃药，最近低密度脂蛋白胆固醇数值飙到400多。

常敏之医师估计，全台有4万到5万个家族性高胆固醇血症病患，但仅有400多人登记在案，有待卫教促进民众认知，并透过筛检与基因检验找出潜在病患，及早发现及预防治疗。

他指出，这种家族疾病的致病基因以LDLR突变最多，国内找到LDLR的基因突变点大约有50多个；其遗传模式是显性，像家豪只遗传到父亲或母亲之一的致病基因者，称为“异合子家族性高胆固醇血症”，低密度脂蛋白胆固醇数值约为一般人的2倍以上，心血管疾病的发病年龄比一般人提早10年，大约40岁。

宥宥的家人是异合子，全家只有他同时遗传到父母双方的致病基因，称为“同合子家族性高胆固醇血症”，包括他，在台湾已知有30人。他们如果不治疗，低密度脂蛋白胆固醇数值是正常的4倍以上，甚至暴冲到800至900，提前20年发病。

第二种致病基因ApoB在国内找到2个突变点，病患人数极少。至于PSCK-9致病基因，国内尚未发现。

常敏之医师正为部分患者申请皮下注射的针剂新药。他说，病患们已将史达汀(Statins)吃到最大剂量还不够，现在有机会每两周追加一针新药，为低密度脂蛋白胆固醇数值100、曾发生心血疾病者为70的控制目标而努力。

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原文出处： 30岁厨师两年内经历5次急性心肌梗塞　每半年进心导管室救命