草根影响力新视野　钟艺 编译

图片上的这个脑袋略显奇怪的骨架曾轰动一时，引来了很多“外星人论”，不过近日研究人员申明，这个骨架并不是外星人的。

2003年，研究人员在智利的阿塔卡马沙漠发现了一具骨架，它的头骨长得很长，下巴和面部也都发育不全，当研究人员第一次看到的时候很是惊讶并迷惑不解。

2013年针对这具骨架发表的研究报告中提到了它长得之所以那麽奇特的可能原因，不过在5年之后的2018年，研究人员通过遗传分析法找寻到了这具骨架更多的答案。骨胳的完整基因组检查显示，它属于一名智利女孩，骨架的畸形可能与一系列影响骨胳发育的基因突变有关。

最初发现这具骨架的时候，研究人员认为它属于一个6至8岁的严重畸形儿童，但最近的这项新研究表明，它的主人应该是一名22周龄胎儿。并且通过X光，计算机断层扫描（CT）扫描和DNA测序可以确认，它绝对是人类的骨架。

研究人员表示，尽管这具骨架的尺寸很小，但是之前的研究分析却不认为它属于一个婴儿，因为在头骨结构中，缝合线已经合起。所以从这一特征来判断的话，它的主人至少是处于幼儿时期了。不过，这一个特征也为后来真相的获得提供了重要的线索——胎儿头骨板的过早融合会使得头骨呈现出尖锐的形状。

科学家们从骨架的一根肋骨中提取了DNA，但奇怪的事情发生了，它的DNA仅有10对，而人类通常是12对。

研究人员并没有在这具骨架中发现外来DNA的证据，但他们在它的七个基因中发现了突变：COL1A1，COL2A1，KMT2D，FLNB，ATR，TRIP11和PCNT。据研究，这些基因中的突变会导致早发性关节融合，肋骨发育异常，颅骨畸形，以及抑制骨和软骨发育的疾病。研究人员总结说，这些基因表达的突变可以解释这具骨架的所有异常。不过，那麽多的突变发生在同一个人身上，这是很不寻常的。本项研究的主要作者，来自斯坦福大学微生物学和免疫学教授Garry Nolan表示，在之前的研究中也未能对这种群发性的基因突变做出解释。

在Nolan看来，这具骨架真实面纱的揭开，其重要意义并不是说明了它不是外星人骨胳，而是向人类揭秘了基因在人类发育和成长过程中是如何塑造我们的，以及不同基因之间是如何相互作用的。“单基因/单一疾病的时代已经结束，我们是时候将目光转向基因之间相互作用所带来的影响和后果。单一的基因可能并没有什么作为，但与其他基因结合后，结果可能会非常显著” Nolan解释道。

基因之间协作的概念在遗传学界并不是一个新兴事物，多年来针对果蝇，植物和酵母菌的研究给了我们很好的印证。但是现在，研究人员需要更多的数据来了解人类遗传基因的相互作用，去具体探索它们如何影响我们的生物学特征。

Nolan在一封电子邮件中告诉Live Science，这项新研究可能有助于研究人员对影响骨胳生长的疾病进行逆向治疗提供一些灵感。

 

Reference :

No, It’s Not an Alien — Here’s What That Tiny, Pointy-Headed Skeleton Really Is