草根影响力新视野　钟艺 编译

蜡泪样骨病，也称蜡油样骨病，在临床及影像学上，它属于罕见且原因不明的骨质硬化性疾病。照影上的表现是单侧肢体骨质硬化，骨质硬化形态如蜡油样向下滴注状，故得名“蜡泪样骨病”，该疾病的临床表现在早期并不明显，但随著病情恶化加重，可能会出现局部疼痛、关节肿胀、单侧肢体增粗变形及活动受限。
蜡泪样骨病在医学界还属于“神秘疾病”，其发生机理和治疗方法让众多科学家疑问颇多。不过近日的一项研究，为人们了解这种疾病提供了有力的支持。
研究人员表示，通过该此项研究，他们发现蜡泪样骨病的诱因可能是某个基因的突变：异样基因导致骨胳形成过多，故骨头纵向生长，似蜡烛表面的蜡泪。研究人员还解释道，此项研究的成果不仅可以让科学家更快地找到蜡泪样骨病的有效治疗方法，还为学界提供了关于骨胳正常发育的重要线索，将极大促进有关骨质疏松症等疾病的治疗研究。
目前，蜡泪样骨病没有治愈的方法，医生所采取的治疗手段仅能控制和一定程度上改善病人的症状。根据美国国家罕见疾病组织（NORD）的说法，治疗手段包括物理治疗，手术治疗以及施用骨重塑药物。但目前看来，上述提及的治疗方法对患者来说效果并不太理想。

在这项关于蜡泪样骨病的研究中，研究人员分析了15名患者的活检情况，他们从每个研究参与者的身上采集了健康的骨胳样本和受疾病影响的骨胳样本，以寻找两种不同样本之间的基因差异。研究人员发现15位参与者中有8位参与者在MAP2K1基因中发生了突变。这些突变仅出现在受影响的骨胳中，而不在健康的骨胳中。
作为此项研究主要成员之一的美国国家关节炎和肌肉骨胳研究所临床与调查科负责人Timothy Bhattacharyya博士说：“在该研究结果出来之前，科学家认为造成蜡泪样骨病的基因突变是发生病人所有的细胞中，但现在看来，突变仅存在于受感染的组织中。”
科学界先前已明确，MAP2K1基因与某些类型的癌性生长有关。在这项骨病研究中，MAP2K1突变使得一种称为MEK1的蛋白过度活跃，最终导致蜡泪样骨质增生。研究人员表示，寻找抑制MEK1活性的方法可能就是有效治疗这种疾病的新途径。
更重要的是，未来关于MAP2K1基因如何在正常和异常骨胳中发挥作用的研究可能会有更为深远的影响。比如，多数成年人的骨胳生长会随著年龄增长而减弱，这与蜡泪样骨病的情况恰恰相反，那我们是否可以利用某种方式让MAP2K1基因发挥作用，促使骨胳二次生长呢？也许未来我们也可以让骨头“整容”，让身高随了我们的心愿。

 

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Reference :
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