健康医疗网／记者关嘉庆报导

如果家族成员中有人罹患乳癌，你会怎么辨？临床上，就有一位王妈妈因为罹患三阴性乳癌，她不但去做BRCA基因筛检，她的妹妹以及女儿也去做了基因检测；结果证实，王妈妈以及她妹妹和女儿都同样具有BRCA基因突变。医师指出，这家人虽然罹癌的风险比一般人高，但是，以正面态度积极的做检查，可以早期发现早期治疗，则一样能享受快乐的人生！

BRCA基因突变高危险群即适合做筛检
收治这位王妈妈的耕莘医院病理科主治医师陈燕麟表示，王妈妈是因为罹患双侧三阴性乳癌住院，由于三阴性乳癌是BRCA基因突变的高危险群，因而进行了此项基因筛检；至于BRCA基因突变的高危险群还包括小于45岁罹患乳癌、小于50岁罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰脏癌或摄护腺癌、小于60岁罹患三阴性乳癌、罹患卵巢癌、男性罹患乳癌、罹患胰脏癌或摄护腺癌，且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰脏癌、摄护腺癌。

基因突变可区分为体细胞突变和生殖系突变
癌症的发生往往有很多因素，陈燕麟医师指出，以基因突变而言，可区分为体细胞突变(Somatic mutation)和生殖系突变(Germline mutation)。体细胞突变是接触到环境中不同的致癌物、污染源等等所造成的突变；生殖系突变则是会遗传给下一代，最著名的就是BRCA基因突变，这样的患者因为比一般人先天就多了一个癌症相关基因突变，后天又继续接触到环境中不同的致癌物、污染源等等，也就导致癌症发生概率比一般人高，最常好发于女性乳癌与卵巢癌，男性胰脏癌与摄护腺癌，发生年龄也比一般人年轻。

经由口水即可检验BRCA1和BRCA2基因突变
陈燕麟医师进一步指出，生殖系突变因为会遗传，并且增加罹患癌症的风险；因此，分子医学基因检测，就可以提供家族成员评估罹癌风险，并能及早做预防。至于筛检方式随著医疗技术的进步，已由传统抽血取得DNA，发展到刮取口腔黏膜，或甚至是可经由口水即可检验，借由次世代定序仪，可以使得基因检测更为方便且快速，而且可以筛检多达二十多个相关基因，其中以BRCA1和BRCA2最知名。

检验结果阳性要更积极的订定追踪检查计划
如果检测癌症遗传基因结果皆为阴性，并不代表不会罹患癌症！陈燕麟医师强调，基因检测结果为阴性，只是罹患癌症的风险与一般人一样；如果检测癌症遗传基因结果为阳性，则是要更积极的订定未来追踪检查计划，包括定期超音波检查、乳房摄影与乳房核磁共振检查、卵巢超音波检查；另外，如果想要和安洁莉娜裘莉一样，采取预防性乳房切除或卵巢切除手术，则应该要与医师详细讨论。

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原文出处：当乳癌来袭　家族成员需要做BRCA基因筛检吗？

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